Test per il rischio di gravidanza con anomalie cromosomiche

Il test combinato, offerto gratuitamente per tutte le gestanti, è già previsto dal libretto ricettario della gravidanza. 

GENERICO
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La diagnosi di anomalie cromosomiche come la trisomia 21, detta anche sindrome di Down, è possibile solo con i test invasivi come villocentesi o amniocentesi eseguite con l'introduzione di un ago sottile nell'ambiente uterino attraverso l'addome materno.


Nel percorso regionale, dal primo marzo 2019, sono stati inseriti due nuovi test, non invasivi, per determinare il rischio di gravidanza con anomalie cromosomiche: il test combinato e il test NIPT (Non invasive prenatal testing).
Entrambi i test non sono test diagnostici ma possono contribuire a ridurre il ricorso inappropriato alla diagnosi prenatale invasiva (es. villocentesi ed amniocentesi). 

  • Il test combinato  è offerto gratuitamente per tutte le gestanti ed è già previsto dal libretto ricettario della gravidanza. 
  • Il test NIPT, è un ulteriore test che viene effettuato  in alcuni casi a tariffa ridotta. Si tratta di un test innovativo che la Toscana, prima in Italia, ha introdotto nel percorso nascita.
     

Test combinato
Il test combinato, viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza, consiste nella misurazione ecografica della translucenza nucale (spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto), e in un prelievo di sangue materno attraverso il quale sono dosate due proteine (PAPP-A e free ß-hCG).

Questi parametri sono integrati dall'età e dai dati clinico-anamnestici della gestante per calcolare il rischio specifico di ogni singola gestante di avere un feto affetto da una delle tre più frequenti anomalie cromosomiche (Sindrome di Down/trisomia 21, Sindrome di Edwards/trisomia 18, Sindrome di Patau/trisomia 13).
Il test combinato, quindi, non è un test diagnostico.

Il risultato è considerato di "alto rischio" se il rischio calcolato è compreso tra 1/2 ed 1/300: in questi casi è offerta alla gestante la possibilità di sottoporsi ad una procedura diagnostica mediante prelievo di villi coriali (villocentesi) o più tardivamente di liquido amniotico (amniocentesi).

Il risultato è considerato di "basso rischio" se il rischio calcolato è inferiore a 1/300, cioè da 1/301 in poi.

Nei casi in cui il rischio si colloca tra 1/301 ed 1/1000, la Regione Toscana offre la possibilità di eseguire un ulteriore test di determinazione del rischio (non diagnostico), che consiste in un prelievo di sangue materno per la ricerca del DNA fetale circolante (NIPT). Si precisa che il rischio, ai fini dell'accesso al test NIPT, può essere calcolato anche con la sola ecografia con translucenza nucale qualora la gestante non abbia potuto effettuare il prelievo ematico necessario al test combinato.

Per ulteriori informazioni sul test combinato
consulta la scheda informativa ►►
Versioni tradotte in lingua: albanesearabo – cinese – franceseingleserumenospagnolo 
 

Test Nipt
Il NIPT  (Non Invasive Prenatal Testing) è un test con elevata sensibilità e specificità, per definire il rischio di aneuploidie (alterazioni di numero del normale assetto cromosomico) dei cromosomi 21,18, 13 e dei cromosomi sessuali, basato sul DNA fetale circolante. E' un test di valutazione del rischio, pertanto non è un test diagnostico e quindi non è sostitutivo dei test diagnostici (es. villocentesi ed amniocentesi).
Il test si può eseguire solo nelle gravidanze iniziate come singole e viene effettuato mediante un prelievo di sangue alla madre dalla fine della decima  settimana di gestazione.
Nel caso di un risultato di alto rischio è opportuna una consulenza specialistica con un genetista medico o con uno specialista in ginecologia e ostetricia esperto in diagnosi prenatale.
Il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza- esenzioni E02, E90, E91, E92, E93).
Vai alla pagina delle esenzioni ►► 

Per ulteriori informazioni sul test NIPT
consulta la scheda informativa ►►
Versioni tradotte in lingua: albanesearabocinesefranceseingleserumenospagnolo

 

Video informativo su Test Combinato e Test NIPT
Versione integrale

Versione sintetica con traduzioni in lingua:
albanese, araba, cinese, francese, inglese, rumena, spagnola

 

Modulistica per le aziende

  • Test combinato - Informativa e consenso (.zip) ►► 

  • Test Nipt – Informativa, consenso informato  e informativa privacy (.zip) ►►

Questo aggiornamento lo trovi in:
Aggiornato al:
30.06.2020
Article ID:
16188042