Dal 13 marzo 2023 lo screening neonatale per la Leucodistrofia metacromatica (MLD) è offerto a tutti i bambini nati nei punti nascita della Toscana grazie ad un progetto pilota dedicato coordinato dalla AOU Meyer.
La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una rara malattia genetica neurodegenerativa progressiva, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento delle funzioni motorie e cognitive.
L’efficacia delle terapie innovative finalmente disponibili è legata alla diagnosi precoce della malattia.
Per questo motivo è importante effettuare lo screening neonatale per la MLD.
In cosa consiste lo screening
Il bambino non sarà sottoposto ad altre punture o prelievi di sangue. Il test, infatti, è effettuato (tra le 48 e le 72 ore di vita) sulle stesse gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato per gli screening neonatali di routine.
Come aderire allo screening
La partecipazione è volontaria e quindi occorre la firma del consenso informato previsto per i progetti pilota.
Scarica le schede informative:
- Scheda_informativa_Italiano.pdf
- Scheda_informativa_Inglese.pdf
- Scheda_informativa_Francese.pdf
- Scheda_informativa_Albanese.pdf
- Scheda_informativa_Arabo.pdf
- Scheda_informativa_Cinese.pdf
- Scheda_informativa_Spagnolo.pdf
Per ulteriori informazioni:
AOU Meyer:
Consenso informato e informativa sulla privacy ►►
E-mail: screening@meyer.it
Associazioni coinvolte:
Il progetto è stato finanziato dall’Associazione Voa Voa - Amici di Sofia