La rete per la diagnosi e la cura delle malattie rare

Il Parlamento europeo definisce rare le malattie a bassa prevalenza nella popolazione:
5 casi su 10.000 abitanti. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi. Tempi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.

Per migliorare la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, nonché per promuovere l'informazione e la formazione su questa tematica, il Ministero della Salute, con il Decreto ministeriale 279 del 18 maggio 2001 ha istituto la Rete nazionale delle malattie rare (MR), che è costituita dalle reti regionali dedicate alle malattie rare attraverso il riconoscimento di presidi esperti.

La Regione Toscana, fin dal 2001, ha  iniziato a sviluppare l’attività a supporto dell’assistenza delle malattie grazie al lavoro del gruppo regionale di coordinamento delle malattie rare, all’impegno dei professionisti, al contributo del Forum delle Associazioni toscane malattie rare e delle singole associazioni di malati, nonché all’apporto del Registro Toscano Malattie Rare. Una serie di atti dedicati ha nel tempo aggiornato la Rete Regionale delle Malattie Rare.

Con Deliberazione della Giunta Regionale 133 del 10 febbraio 2020 è stata ridefinita ulteriormente la governance della Rete Regionale delle Malattie Rare., al fine di rafforzare i raccordi di rete e facilitare l’integrazione con l’operatività delle reti ERNs (European reference networks) istituite secondo la Direttiva 2011/24/UE e dedicate ai centri di expertise riconosciuti a livello europeo.

La rete regionale si basa sull’attività dei Centri di Coordinamento delle Malattie Rare (CCMR) ai quali è demandato il raccordo dei percorsi di cura erogati tramite le Unità di Percorso. Sono costituiti in coerenza con i raggruppamenti clinici delle reti ERN per le malattie rare. Si configurano come centri interaziendali per i quali è stata individuata una struttura specialistica responsabile del coordinamento ed un coordinatore. I CCMR possono articolarsi in Sotto-reti cliniche. Le Unità di Percorso (UP) rappresentano le linee operative della rete e corrispondono ad articolazioni funzionali a carattere multidisciplinare e multiprofessionale dei Centri o delle sotto reti cliniche  individuate per singole patologie o gruppi di patologie affini. Ne fanno parte i diversi specialisti delle aziende sanitarie ed enti del Sistema Sanitario Regionale (SSR) coinvolti nella gestione di uno specifico percorso assistenziale complesso. 

Attraverso il Registro toscano delle Malattie rare (RTMR) coordinato dalla Regione Toscana e gestito dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica di Pisa, è assicurata la rilevazione e l'analisi della casistica a supporto alla programmazione sanitaria e la gestione delle modalità online di supporto al funzionamento e all’operatività della rete.

La governance della rete è assicurata da:

• Il Responsabile organizzativo e il Responsabile clinico che operano in stretta collaborazione.
• Il Comitato Strategico,  che rappresenta l’organo decisionale della Rete per le funzioni di pianificazione delle risposte clinico assistenziali per i pazienti affetti da Malattie Rare in Toscana. E’ coordinato dal Responsabile della Direzione regionale Sanità, welfare e coesione sociale.      
• Il Comitato Tecnico Organizzativo, coordinato dal Responsabile Organizzativo, che è lo strumento operativo per il governo della rete e supporta il livello strategico per le attività di pianificazione, attuazione e monitoraggio. 
• L’ Advisory Board composto dal Responsabile Clinico che lo coordina e da 9 esperti di rilievo nazionale o internazionale nel campo delle malattie rare.      

La rete viene pubblicata direttamente sul sito malattierare.toscana.it costantemente aggiornato a cura del Registro Toscano Malattie Rare.

La Rete Regionale Toscana Malattie Rare collabora con l'Università degli Studi di Firenze, Dipartimento di Medicina Sperimentale e Clinica, al Master di II livello in Malattie rare ►►

Info e contatti

Rete Regionale per le malattie rare
per informazioni sui percorsi e le modalità assistenziali per le malattie rare 
ascolto.rare@regione.toscana.it

Registro regionale per le malattie rare
per informazioni sul funzionamento del registro info@rtmr.it