Lo screening neonatale della Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è attivo in tutti i punti nascita della Toscana che hanno aderito a partire dal 16 marzo 2020 ad un progetto pilota avviato in Toscana e Lazio. Dal 5 settembre 2021 lo screening per la SMA è entrato a far parte del programma regionale di screening offerto a tutti i neonati della Toscana.
La SMA è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli volontari.
Attività quotidiane come andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire sono difficili e spesso impossibili.
Colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la prima causa di morte da malattia genetica.
Finalmente è disponibile la terapia per la SMA che dà risultati eccellenti se iniziata il più precocemente possibile, ma al momento la patologia non rientra tra gli screening neonatali
offerti a livello nazionale.
Tutti i bambini nati in Italia infatti vengono sottoposti per Legge ad un test per individuare precocemente diverse malattie genetiche ed ereditarie. Tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, vengono prelevate piccole gocce di sangue dal tallone e attraverso lo stesso prelievo è possibile individuare anche la SMA.
Per poter eseguire il test per la SMA in Toscana è importante firmare il consenso informato che è necessario trattandosi di un test genetico.
Scarica le schede informative:
- Scheda_informativa_Italiano.pdf
- Scheda_informativa_Arabo.pdf
- Scheda_informativa_Cinese.pdf
- Scheda_informativa_Francese.pdf
- Scheda_informativa_Hindi.pdf
- Scheda_informativa_Inglese.pdf
- Scheda_informativa_Romeno.pdf
- Scheda_informativa_Spagnolo.pdf
Per ulteriori informazioni:
AOU Meyer:
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E-mail: screening@meyer.it
Associazioni coinvolte:
www.famigliesma.org/screening-neonatale