Screening neonatale per la SMA (Atrofia muscolare spinale)

In Toscana e Lazio è possibile diagnosticare la SMA tramite screening neonatale

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Lo screening neonatale della Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è attivo in tutti i punti nascita della Toscana che hanno aderito progressivamente a partire dal 16 marzo. Il progetto pilota è stato avviato in Toscana e Lazio ed è coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer e Università Cattolica Sacro Cuore di Roma.

La SMA è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli volontari.
Attività quotidiane come andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire sono difficili e spesso impossibili.
Colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la prima causa di morte da malattia genetica.
Finalmente è disponibile la terapia per la SMA che dà risultati eccellenti se iniziata il più precocemente possibile, ma al momento la patologia non rientra tra gli screening neonatali
obbligatori per Legge.
E’ necessario firmare il consenso informato per aggiungere questo test a quelli già offerti con lo screening neonatale.
Tutti i bambini nati in Italia infatti vengono sottoposti per Legge ad un test per individuare precocemente diverse malattie genetiche ed ereditarie. Tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato,vengono prelevate piccole gocce di sangue dal tallone e attraverso lo stesso prelievo è possibile individuare anche la SMA.

Scarica le schede informative:

Per ulteriori informazioni:
AOU Meyer:
E-mail: screening@meyer.it 
Sito web - http://www.meyer.it

Associazioni coinvolte:
www.famigliesma.org/screening-neonatale

Questo aggiornamento lo trovi in:
Aggiornato al:
18.05.2020
Article ID:
24488356