L'impegno della Regione nella lotta alle malattie rare

Spesso il diritto alla salute è negato alle persone affette da malattie rare. Le multinazionali del farmaco sono meno interessate a promuovere la ricerca in questo campo, perché essendo meno i malati, minori sono anche i profitti. Per ciò la Toscana è impegnata su più fronti nella lotta a quelle patologie che colpiscono un numero limitato di persone (secondo la legge europea, con un’incidenza inferiore ai 5 casi ogni 10.000 individui). L’Organizzazione mondiale della sanità stima il numero delle malattie rare intorno a 6.000 (l’80% di origine genetica). La maggior parte sono croniche, progressive e creano disabilità. In Italia si calcola che ne siano affette 30.000 persone. In Toscana, secondo i calcoli del Forum Associazioni Toscane Malattie Rare, sono tra le 6 e le 7.000 persone. La strategia della Toscana nella lotta contro le malattie rare è molto articolata. L’esempio più recente è il caso di Serena, la sedicenne del Valdarno affetta da glicogenosi di tipo II. Il farmaco sperimentale necessario per curarla è stato reso disponibile dall’azienda produttrice grazie a un impegno finanziario straordinario della Regione Toscana, che ha firmato, in collaborazione con il Ministero della salute, un protocollo d’intesa per la sperimentazione della nuova terapia. La Regione ha dato alla Genzyme, la multinazionale che produce il farmaco, circa 500.000 euro, come contributo alle spese di ricerca, ma anche come incentivo allo sviluppo di ulteriori farmaci innovativi per altre malattie rare. “Per consentire alla ragazza di curarsi abbiamo speso molto – ha detto l’assessore per il diritto alla salute Enrico Rossi lo scorso 7 novembre, quando la ragazza ha avuto il primo trattamento con il farmaco – Del resto quando si tratta di salvare vite umane non badiamo a spese. Ci auguriamo di poter vedere presto i risultati della nuova cura”. La Regione ha deciso di estendere a tutti i 25.000 neonati che nascono ogni anno in Toscana lo screening con la ‘tandem massa’, un apparecchio che consente, con un esame semplicissimo (basta una goccia di sangue prelevata al neonato nei primi giorni di vita), di diagnosticare una trentina di malattie metaboliche ereditarie. L’apparecchio, in funzione al Meyer dal gennaio 2002 ha consentito di diagnosticare sui 14.000 neonati dell’area Firenze-Prato-Pistoia dieci malattie, che avrebbero provocato gravi handicap e in qualche caso la morte. Per questo la Regione ha deciso l’acquisto di un secondo apparecchio (costo circa 360.000 euro) e l’estensione dello screening, gratuito, a tutti i nuovi nati toscani. Non solo: la potenzialità delle due tandem massa è quattro volte quella delle 25.000 analisi necessarie per i bambini toscani. Quindi la Toscana ha già offerto ad altre regioni del centro Italia la possibilità di usufruire degli apparecchi per effettuare lo screening anche sui loro neonati. Il Piano sanitario prevede inoltre la messa a punto di una mappatura delle malattie rare e la costituzione di una rete integrata per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

Aggiornato al:
02.12.2008
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