L’attività di rilevazione delle anomalie congenite è iniziata in Toscana nel 1979 con il Registro della provincia di Firenze. Dal 1991 è stato istituito ufficialmente il registro regionale, estendendo la registrazione dei casi a tutte le province della Regione.
Il Registro Toscano dei Difetti Congeniti (RTDC) è un registro della Regione Toscana gestito attraverso una attività di collaborazione tra la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio e l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa.
Il RTDC è un registro di popolazione che raccoglie informazioni sui casi di anomalie congenite diagnosticati entro il primo anno di vita da madri residenti in Toscana, con l’obiettivo di migliorare la conoscenza delle anomalie congenite e di condurre attività di sorveglianza epidemiologica, a supporto delle fasi di programmazione regionale in materia di prevenzione, diagnosi e cura. Il registro è uno strumento fondamentale per valutare: l’andamento epidemiologico delle patologie sorvegliate, l’associazione con fattori di rischio per l’identificazione tempestiva di fattori teratogeni, la percentuale di casi con diagnosi prenatale, l’impatto di programmi di screening e il carico della malattia in termini di ospedalizzazione.
Per il raggiungimento di questi obiettivi, il RTDC rileva i casi di anomalia congenita diagnosticati entro il primo anno di vita nei nati vivi, nelle morti fetali dalla ventesima settimana di gestazione e nelle interruzioni di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale. Le informazioni sono raccolte e inserite nel registro da referenti clinici, nominati da ciascuna Azienda e distribuiti su un totale di circa 60 Unità Ospedaliere di quattro aree specialistiche: Ostetricia/Ginecologia, Neonatologia/Pediatria, Genetica Medica e Chirurgia pediatrica/neonatale. Il RTDC segue le linee guida di rilevazione e standardizzazione delle informazioni definite da EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies), la rete europea sulla ricerca e sorveglianza epidemiologica delle anomalie congenite.
Rilevazione delle anomalie congenite in Toscana - Rapporto 2025 ►►
