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Malattie rare

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Centro di ascolto per le malattie rare

Un servizio telefonico di aiuto e orientamento nel percorso di cura di una malattia rara. Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00

La rete per la diagnosi e la cura delle malattie rare

La rete per la diagnosi e la cura delle malattie rare


Il Parlamento europeo definisce rare le malattie a bassa prevalenza nella popolazione:
5 casi su 10.000 abitanti.

E già l'arbitrio di questa definizione dà idea dei problemi, numerosi e complessi, connessi a queste patologie.
La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi. Tempi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente.

Il Ministero della Salute ha individuato con il Decreto ministeriale 279/2001 circa 350 malattie rare, cui assicurare l'assistenza in esenzione dalla quota di partecipazione attraverso una rete di presidi dedicati.

La Regione Toscana con la delibera di Giunta regionale n. 90 del 2009  ha riconosciuto altre 86 patologie e con decreto 6279/2014 aggiornato la rete dei presidi regionali dedicati alla diagnosi e cura delle medesime patologie.

La rete dei presidi regionali è coordinata da strutture che assicurano l'applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento dove possibile, e la qualità diffusa dell'assistenza. Le strutture di coordinamento rappresentano il riferimento per l'organizzazione dei percorsi assistenziali attraverso i presidi regionali coinvolti nelle fasi di assistenza e  diagnosi.

Il progetto regionale sulle malattie rare si è sviluppato in Toscana fin dal 2001 in collaborazione con le associazioni dei malati raccolte nel Forum delle Associazioni toscane malattie rare (delibera di Giunta regionale n.796/2001).
Il Forum è punto di riferimento per i pazienti e dei loro familiari che vivono un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili e professionalmente utilizzabili.

Il modello assistenziale toscano dedicato ai soggetti affetti da malattie rare si fonda sulla tracciabilità dei percorsi diagnostico-terapeutici, la rete dei presidi, lo sviluppo della ricerca ed il registro delle malattie rare.

 

Info e contatti

Rete Regionale per le malattie rare
per informazioni sui percorsi e le modalità assistenziali per le malattie rare 
ascolto.rare@regione.toscana.it

Coordinamento regionale per le malattie rare
per avere informazioni sulla normativa per le malattie rare  genetica.rare@regione.toscana.it

Registro regionale per le malattie rare
per informazioni sul funzionamento del registro info@rtmr.it


Ultima modifica: 09/01/2015 10:29:22 - Id: 47233