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Malattie rare

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Centro di ascolto per le malattie rare

Un servizio telefonico di aiuto e orientamento nel percorso di cura di una malattia rara. Dal lunedì al venerdì, dalle 9.00 alle 18.00

La rete per la diagnosi e la cura delle malattie rare

La rete per la diagnosi e la cura delle malattie rare


Il Parlamento europeo definisce rare le malattie a bassa prevalenza nella popolazione:
5 casi su 10.000 abitanti.

La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi. Tempi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. 

Il DM 279/2001 ha disciplinato per la prima volta in Italia l'assistenza relativa alle malattie rare riportando in allegato l'elenco di quelle per le quali veniva essere riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo, per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate.
Nell'art 2 del DM si istituiva la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, costituita da " presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico - molecolare."

Il progetto regionale sulle malattie rare si è sviluppato in Toscana fin dal 2001 in collaborazione con le associazioni dei malati raccolte nel Forum delle Associazioni toscane malattie rare (delibera di Giunta regionale n.796/2001).
Il Forum è punto di riferimento per i pazienti e dei loro familiari che vivono un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili e professionalmente utilizzabili.
Il sistema regionale toscano delle malattie rare, attivato a seguito del DM 279/2001 è articolato su una rete di presidi specialistici per specifiche malattie rare, coordinata da strutture che assicurano l'applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento dove possibile e la qualità diffusa dell'assistenza. Le strutture di coordinamento rappresentano il riferimento per l'organizzazione dei percorsi assistenziali attraverso i presidi regionali coinvolti nelle fasi di assistenza e diagnosi.
Il gruppo di Coordinamento regionale riunisce le strutture di coordinamento della rete dei presidi per gruppi omogenei di patologie, il Registro toscano Malattie rare e il Forum delle associazioni toscane malattie rare.

Il Registro toscano delle Malattie rare (RTMR), attivo dal 2005 è coordinato dalla Regione Toscana ed è gestito dalla "Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica" di Pisa e si è configurato sempre più uno strumento non solo di rilevazione epidemiologica, ma anche come necessario supporto alla programmazione sanitaria e al funzionamento della rete. Infatti gli aggiornamenti della rete dei presidi e dei relativi ruoli che si sono susseguiti negli anni si sono basati sull'esame della casistica inserita in RTMR. Con la recente delibera di Giunta regionale 176/2017 si è provveduto a ridefinire le modalità di aggiornamento della rete e di rilascio della modulistica dedicata alla certificazione diagnostica necessaria per l'attestato di esenzione per malattia rara nonché dedicata alla redazione del piano terapeutico.
Sono abilitati a compilare on line la modulistica  esclusivamente i presidi con ruoli riconosciuti per la stesura della certificazione diagnostica e/o del piano terapeutico per le malattie rare. Pertanto il sistema di certificazione e  redazione di piani terapeutici con protocollo di RTMR consente di garantire che i certificati diagnostici e piani terapeutici siano emessi solo dai presidi della rete regionale malattie rare.
Il nuovo sistema consente inoltre un aggiornamento continuo della rete da parte del Coordinamento Regionale Malattie Rare sul data base del Registro. La rete viene pubblicata direttamente malattierare.toscana.it costantemente aggiornato a cura del Registro Toscano Malattie Rare

 

Info e contatti

Rete Regionale per le malattie rare
per informazioni sui percorsi e le modalità assistenziali per le malattie rare 
ascolto.rare@regione.toscana.it

Coordinamento regionale per le malattie rare
per avere informazioni sulla normativa per le malattie rare  genetica.rare@regione.toscana.it

Registro regionale per le malattie rare
per informazioni sul funzionamento del registro info@rtmr.it


Ultima modifica: 27/09/2017 15:35:43 - Id: 47233